Tecnologia constellation da Illumina mostra promessa em estudo de doenças raras da GeneDx

Publicado 15.10.2025, 10:28
Tecnologia constellation da Illumina mostra promessa em estudo de doenças raras da GeneDx

SAN DIEGO - A Illumina, Inc. (NASDAQ:ILMN), líder em genômica com valor de mercado de US$ 14 bilhões, margem bruta robusta de 68% e receita anual de US$ 4,28 bilhões, anunciou na quarta-feira que a GeneDx está testando sua tecnologia de leitura mapeada constellation para identificar variantes genéticas difíceis de detectar associadas a doenças raras. De acordo com a análise da InvestingPro, a empresa mantém operações lucrativas com níveis moderados de dívida, embora suas ações tenham caído 40% no acumulado do ano.

Em um estudo com 160 amostras de DNA de indivíduos com condições genéticas conhecidas, a GeneDx comparou a tecnologia constellation da Illumina com métodos estabelecidos, incluindo sequenciamento de leitura longa, arrays e amplificação de sonda dependente de ligação multiplex. Segundo o comunicado da empresa, a tecnologia identificou com precisão variantes complexas, incluindo expansões de repetição e variantes estruturais.

O piloto demonstrou especificamente sucesso na detecção de variantes em genes associados a condições como distrofia miotônica, atrofia muscular espinhal, doença granulomatosa crônica e aneuploidia em mosaico, que podem ser difíceis de identificar usando métodos tradicionais de sequenciamento de leitura curta.

"O nível de detalhe que podemos alcançar com a constellation fornece insights promissores sobre algumas das doenças mais complexas e difíceis de diagnosticar do mundo", disse Joe Devaney, Diretor de Inovação Laboratorial da GeneDx, que apresentou os resultados na Reunião Anual da Sociedade Americana de Genética Humana em Boston.

A tecnologia constellation se baseia na química de sequenciamento por síntese da Illumina e apresenta preparação de biblioteca na célula de fluxo que elimina etapas manuais. O sistema extrai dados de longa distância de clusters vizinhos para mapear com precisão regiões homólogas ou repetitivas do genoma.

A tecnologia foi apresentada pela primeira vez na conferência ASHG 2024, com disponibilidade comercial planejada para o primeiro semestre de 2026 para a plataforma NovaSeq X Series.

O estudo piloto avaliou múltiplos tipos de amostras, incluindo bucal, sangue e amostras de vilosidades coriônicas, demonstrando a flexibilidade da tecnologia em diferentes fontes de espécimes.

Este anúncio ocorre enquanto a Illumina continua a expandir suas capacidades genômicas enquanto enfrenta concorrência no mercado de sequenciamento. As informações neste artigo são baseadas em um comunicado à imprensa da Illumina.

Em outras notícias recentes, a Illumina Inc. reportou seus resultados do segundo trimestre de 2025, superando as expectativas dos analistas com um lucro por ação (LPA) de US$ 1,19, em comparação com os US$ 1,01 previstos. A receita da empresa também superou ligeiramente as previsões, atingindo US$ 1,06 bilhão contra os US$ 1,05 bilhões esperados. Além de seu desempenho financeiro, a Illumina anunciou a formação da BioInsight, uma nova unidade de negócios dedicada ao avanço da análise de dados em pesquisa de ciências da vida e desenvolvimento farmacêutico. Esta nova divisão será liderada por Rami Mehio, que anteriormente estava encarregado da equipe Global de Software e Informática da Illumina.

Além disso, a Illumina estabeleceu colaborações com várias empresas farmacêuticas globais para desenvolver diagnósticos complementares para biomarcadores KRAS usando seu teste de perfil genômico abrangente TruSight Oncology. Essas parcerias visam ampliar as reivindicações para alterações KRAS, que são significativas em diagnósticos de câncer. Enquanto isso, a BioStem Technologies nomeou Brandon Poe como seu novo Diretor Financeiro, com Poe tendo ampla experiência, incluindo um cargo anterior na Illumina como Vice-Presidente de Finanças. Esses desenvolvimentos destacam os esforços contínuos da Illumina para aprimorar suas capacidades e parcerias no setor de ciências da vida.

Essa notícia foi traduzida com a ajuda de inteligência artificial. Para mais informação, veja nossos Termos de Uso.

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