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A DeepMind do Google (NASDAQ:GOOGL) revelou o AlphaGenome, uma nova ferramenta de inteligência artificial projetada para prever como variações genéticas no DNA humano impactam processos biológicos que regulam genes.
O modelo de IA pode analisar até 1 milhão de pares de bases de DNA e prever milhares de propriedades moleculares relacionadas à atividade regulatória. Também pode avaliar os efeitos de variantes genéticas comparando previsões entre sequências mutadas e não mutadas.
A DeepMind está disponibilizando o AlphaGenome em versão prévia através de uma API para pesquisas não comerciais, com planos de lançar o modelo completo no futuro.
A nova ferramenta se baseia no modelo genômico anterior da DeepMind, o Enformer, e complementa o AlphaMissense, que se concentra em regiões codificadoras de proteínas que compõem apenas 2% do genoma. O AlphaGenome visa interpretar os 98% restantes das regiões não codificantes que orquestram a atividade genética e contêm muitas variantes ligadas a doenças.
De acordo com a DeepMind, o AlphaGenome oferece várias vantagens sobre os modelos de sequência de DNA existentes, incluindo análise de sequências longas com alta resolução, previsão abrangente em múltiplos processos biológicos, pontuação eficiente de variantes e modelagem inovadora de junções de splicing.
A empresa relata que o AlphaGenome superou os melhores modelos externos em 22 de 24 avaliações ao produzir previsões para sequências únicas de DNA. Ao prever efeitos regulatórios de variantes, igualou ou excedeu os modelos externos de melhor desempenho em 24 de 26 avaliações.
"O AlphaGenome será uma ferramenta poderosa para o campo. Determinar a relevância de diferentes variantes não codificantes pode ser extremamente desafiador, particularmente em grande escala," disse o Professor Marc Mansour da University College London. "Esta ferramenta fornecerá uma peça crucial do quebra-cabeça, permitindo-nos fazer melhores conexões para entender doenças como o câncer."
Dr. Caleb Lareau do Memorial Sloan Kettering Cancer Center chamou-o de "um marco para o campo", observando que "pela primeira vez, temos um único modelo que unifica contexto de longo alcance, precisão em nível de base e desempenho de ponta em todo um espectro de tarefas genômicas."
A DeepMind sugere que o AlphaGenome poderia avançar a compreensão de doenças, biologia sintética e pesquisa genômica fundamental. A empresa demonstrou seu potencial usando a ferramenta para investigar mutações associadas ao câncer na leucemia linfoblástica aguda de células T, replicando com sucesso um mecanismo de doença conhecido.
Apesar de suas capacidades, a DeepMind reconhece limitações atuais, incluindo desafios em capturar a influência de elementos regulatórios muito distantes e aumentar o reconhecimento de padrões específicos de células. A empresa enfatiza que o AlphaGenome é destinado apenas para fins de pesquisa e não foi validado para aplicações clínicas.
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